国际上认为：年满14岁尚无月经来潮而第二性征不发育者；或年满16岁尚无月经来潮，不论第二性征是否正常者，均为原发性闭经。一般第二性征发育后二年来月经。

原发性闭经的病因分类：内外生殖器解剖异常

(1)处女膜闭锁：由于泌尿生殖窦上皮未向外阴、前庭贯穿所致。卵巢和第二性征发育正常。常在青春期发现有周期性腹痛，亦有因阴道宫腔积血而形成下腹包块，严重可引起尿频、尿潴留及便泌等压迫症状。

(2)先天性无阴道：副中肾管发育停滞未向下延伸所致。卵巢正常，如合并先天性无子宫或痕迹子宫为女性生殖道畸形综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征）。

(3)先天性无子宫：副中肾管中段及尾部未发育所致。

内分泌异常

(1)甲低：促甲状腺素TSH>10μIU/ml，灵敏促甲状腺素STSH>4.0μIU/ml游离T3或游离T4低。青春期甲低，使患者代谢缓慢，性腺轴成熟减慢，月经来潮延晚。早期甲低可合并性腺发育不全，预后不良。

(2)高催乳激素血症：催乳激素PRL>30-40ng/ml，可伴有溢乳，有垂体巨腺瘤或微腺瘤或空蝶鞍症，或垂体分泌催乳激素细胞增生所至。PRL高使GnRH及FSH受抑制引起低雌激素而闭经，青春期发病则原发闭经。