多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病，这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素，特别是营养因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研究中，发现了这样一些现象：

在雄激素的生物合成中，①有的研究表明17一羟化酶／17，20一裂解酶基因（cYPl7）的遗传缺陷与多囊卵巢综合征有关。而在以后的研究中，用CYPl7作为候选基因研究Al、A2等位基因的频率，在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对照组未发现显著性差异；②胆固醇侧链分裂基因（CYPlla）的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮水平均有关；进一步分析还发现，根据睾酮水平或多毛的存在与否进行分类，基因型的分布有显著性改变。

对胰岛素的分泌和活动有关基因的研究中发现：①胰岛素基因的可变数串联重复顺序是多囊卵巢综合征的一个主要的易感位点，特别是无排卵性多囊卵巢综合征，即胰岛素可变数串联重复顺序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的重要因素。②胰岛素样生长因子（IGF）在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用，IGF’和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研究发现，多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大量的IGF结合蛋白2（IGFBP2）的mR—NA得以表达，即在颗粒细胞中分泌的IGF。BP2可能为FSH功能的抑制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mRNA及其蛋白，支持高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。

在多囊卵巢综合征的遗传学研究中，虽然取得了一些进展，但还需作进一步的深入研究加以证实。

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