怀孕三个月内就能发现宝宝是否得了先天性心脏病、唐氏综合症等先天性疾病吗?

为了更早发现缺陷患儿，相关诊断有望提前到怀孕最初的三个月内。目前，大多数孕妇的检查在怀孕3个月以后，对一些重要疾病的筛查则从孕中期开始。特别是唐氏综合症要到14-20周才进行。事实上，这项检查已经可以提早到11-14周检查。“最重要的是，唐氏综合症筛查的检查率从孕中期的60%-70%提高到90%，假阳性率从8%-9%降低到5%。”

除了唐氏综合症的筛查，专家还能通过检查发现3个月内的胎儿是否有先天性心脏病以及出生缺陷的异常，尽早发现可以尽早予以干预。另外，一些医院还在考虑将孕前检查单列，从怀孕前就予以干预。除了进行生活指导以外，还将对准备怀孕的妈妈进行一系列检查，包括家里养宠物比较容易引起的弓形虫病毒;易引起先天白内障、眼部缺损、耳朵缺损、耳聋、小头畸形等先天发育畸形的风疹病毒;易引起新生儿感染的巨细胞病毒以及可诱发流产、早产、畸形的单纯疱疹病毒。

与此同时，先天性耳聋筛查前移到出生前。通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，就可得知胎儿或计划出生的后代是否会出现先天性耳聋。以往，用传统的高危家庭登记管理办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童，而通过常规体检和父母观察几乎不能在第一年内发现患儿。该项目目前正由卫生部组织在全国范围进行推广。